产品概述
全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是对整个基因组的所有基因编码区举行测序 。人类基因组巨细约3G个碱基，而基因编码区只占1 -2%，约莫30M个碱基 。而编码区泛起的变异往往会导致严重的效果，是大大都遗传病或肿瘤爆发的直接缘故原由 。因此，对外显子区域举行测序是经济有用的要领之一 。
应用偏向
- 临床无法确诊，高度嫌疑遗传病的患者 ；
- 具有显着家族史，但不清晰为何种疾病的患者 ；
- 不明缘故原由发育缓慢、智力低下等精神状态异常的患者 ；
- 做过Panel或临床全外显子测序效果阴性，想寻找家系致病新基因的科研项目 。
手艺特点
- 在多种应用中识别变异 ；
- 实现编码区域的周全笼罩 ；
- 提供了一种经济的全基因组测序替换要领（每个外显子组只需检测4–5 Gb数据，而每小我私家类全基因组需检测约90 Gb数据） ；
- 与全基因组测序相比，数据集更小、更易于治理，可以更快、更容易地举行数据剖析 。
本公司优势
检测周全
数据质量更高
数据库新
报告准确
高效优质
组织样品
动物组织≥1g ；
植物组织≥2g ；
细胞样品≥1×106个 ；
全血≥5mL ；
菌体≥106个或≥30mg 。
RNA样品
样品需求量：?RNA≥10 μg ；
样品浓度：RNA样品≥100 ng/μl ；
样品纯度：OD260/OD280在1.8-2.2之间，OD260/OD280≥2，28S/18S≥1，动物样品RIN≥7.0，植物样品RIN≥6.5，RNA无显着降解 。
相关文章
原发性脊髓星形细胞瘤（Primary spinal cord astrocytoma，SCAs）是一种有数的疾病 。关于SCAs分子谱的知识主要来自颅内胶质瘤，SCA的遗传改变模式尚不清晰 。本研究收罗了51例SCAs的肿瘤组织样本和血液配对样本，使用全外显子组测序手艺，剖析了51例原发性SCAs患者的单核苷酸变异（SNVs）和拷贝数变异(CNVs)等 。效果批注，原发性脊髓星形细胞瘤具有与脑干胶质瘤类似的系统突变特征 。约50%样本保存H3 K27M突变 。其他的高频突变为H3F3A(47.1%)、TP53(29.4%)、NF1(19.6%)、ATRX(17.6%)和PPM1D(17.6%) 。别的，在胶质瘤中发明了三个新的驱动基因:HNRNPC、SYNE1和RBM10 。将系统突变映射到剖析通路，效果显示有3条常见的与肿瘤爆发相关的通路保存种种基因变异（RTK/RAS通路、PI3K通路、细胞周期通路） 。另外，该研究还发明SCAs患者中泛起的一些其他突变(SLC16A8 rs2235573, LMF1 rs3751667, FAM20C rs774848096) 。总的来说，该研究为原发性SCAs的分子图谱提供了要害的看法，这可能代表候选药物靶点并增补胶质瘤的分子图谱 。
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